Malattie rare: diritto alla cura e all'assistenza

"Un riassunto di buone intenzioni ed enunciazione di principi che non indica obiettivi e tempi di realizzazione". Cosí Claudio Buttarelli, Presidente Movimento Italiano Malati Rari, definisce la proposta di Piano Nazionale per le Malattie Rare che il Ministero della Salute dovrebbe definire presto per poi passare alla sua approvazione. "L'Italia è in ritardo considerato che la scadenza era prevista entro il dicembre 2013, data che quasi tutti i Paesi UE hanno rispettato". C'é poi altro, rispetto al Piano, che Buttarelli, insieme alla galassia delle varie realtá associative che rappresentano le malattie rare, lamentano. "Abbiamo molto apprezzato che la proposta di Piano nazionale sia stata pubblicata nel sito del Ministero affinché fosse oggetto di dibattito e soprattutto per raccogliere i suggerimenti e le istanze dei malati, delle associazioni e delle famiglie. Ma constatiamo amaramente che i nostri contributi non sono stati raccolti". La preoccupazione dei soggetti colpiti da malattie rare e dei loro familiari é forte perché sono consapevoli che il Piano é un documento di indirizzo che impegna per i prossimi tre anni la politica, le amministrazioni locali e sanitarie oltre ad orientare le aziende farmaceutiche. La pianificazione, che dovrebbe guidare sempre gli investimenti pubblici, é indispensabile in una fase di ristrettezze economiche come quella che attraversiamo.



Una visione strategica ancor piú andrebbe assunta come modus operandi quando impatta con una dimensione cosí complessa come quella delle malattie rare, che interessa - secondo i dati ministeriali - dalle 450 alle 600mila persone malate se non addirittura circa 2 milioni, secondo le stime delle associazioni. Va ricordato, inoltre, che non ci sono dati definiti neppure sulla codificazione e diagnosi delle malattie rare, che sarebbero dalle 6000 alle 8000, patologie - va sottolineato - che sono sempre croniche e invalidanti. La Rete nazionale dei Presidi regionali (con compiti di prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia) e il Registro Nazionale (con compiti di programmazione degli interventi, informazioni epidemiologiche, stima del ritardo diagnostico e migrazione sanitaria) istituiti nel 2001 sono gli strumenti che il nostro sistema sanitario si é dato per disegnare la mappatura e la razionalizzazione degli interventi, ma "a distanza di 15 anni ancora non abbiamo dati certi neppure per le patologie diagnosticate". La strada da percorere é ancora lunga, quindi, e tutta in salita. "Per accelerare i tempi ed evitare errrori si potrebbe anche studiare l'organizzazione che si sono dati gli altri Paesi UE - continua Buttarelli - e noi, come associazioni, abbiamo iniziato a farlo". Insomma uno spreco di energie, perché una ricerca di tali proporzioni richiede un impegno notevole a chi, come i malati e le famiglie, sono pressati anche da bisogni quotidiani per garantire attenzioni e cure. Proprio per richiamare l'attenzione sulle condizioni che vive chi è colpito da una malattia rara, il prossimo 25 ottobre a Roma ci sará una manifestazione nazionale. "Faremo una Via Crucis con sette tappe partendo dalle Catacombe di San Pancrazio, proprio a voler simboleggiare la nostra richiesta di far emergere dal buio le malattie rare e le nostre realtá. L'arrivo sará al Ministero della Salute per consegnare le nostre istanze, sperando che possano essere prese in considerazione".



Il Festival della Salute in corso a Viareggio è stata occasione per fare il punto sulle varie questioni aperte sul tema specifico anche dal punto di vista dell'assistenza socio-sanitaria territoriale, che in virtú dell'autonomia prevista dalla Costituzione, fa registrare grandi disparitá tra regione e regione. "Constatare che, a paritá di patologia e bisogni, in Italia ci sono pazienti di serie A e di serie B é davvero sconfortante" ha osservato Angelo Petroni, Presidente di Lavorare Onlus, associazione di volontariato ospedaliero per le malattie rare, sottolineando anche un'altra questione assai delicata e che chiama in causa un sistema che dovrebbe avere la capacitá di organizzarsi in funzione del complesso dei bisogni della persona intersecando varie competenze e comparti, quali, appunto la scuola o il lavoro o l'assistenza sociale. "Invece il nostro sistema confonde la malattia con il malato e viene meno quella visione di insieme che permetterebbe, tra l'altro, di aumentare il livello della qualitá della vita e probabilmente farebbe anche risparmiare risorse evitando duplicazioni o sovrapposizioni". Il risultato di queste miopie lo conosciamo bene: ciascuno è costretto, indipendentemente dalle sue condizioni e possibilitá, ad adeguarsi alle varie strutture, tempistiche e organizzazioni. Invece dovrebbe accadere il contrario.



Ecco quindi sollevata dalle associazioni un'altra carenza del Piano Nazionale, "che dovrebbe essere socio-sanitario e non solo sanitario". Ma c'è ancora tempo per migliorare qualcosa, domandava l'incontro di Viareggio, nel Piano in itinere e che è stato presentato alla Conferenza Stato-Regioni il 20 aprile? La dr.ssa Cecilia Berni, referente del Centro di Coordinamento delle malatie rare della Toscana, ha illustrato l'organizzazione che si è data la Regione Toscana, che è certamente più avanzata rispetto ad altre. "Dal 2001 ogni regione ha delle responsabilità specifiche e si deve muovere all'interno di una cornice nazionale, quindi ben venga un Piano nazionale che rappresenti un punto di riferimento per chi opera sul territorio, oltre che per i pazienti". Un punto su cui si è soffermata Berni è l'applicazione dei LEA alle malattie rare, sottolineando il vuoto normativo che la Toscana ha colmato in modo autonomo, scegliendo di coprire con risorse regionali quelle patologie. Ed è stata l'unica regione a farlo. Ecco la spiegazione dei malati di serie A e di serie B! E, ancora, le regioni che sono in piano di rientro, anche se volessero garantire analoga assistenza, non potrebbero farlo. Ecco quindi la necessità del Piano nazionale, strumento che consentirebbe l'aggiornamento dei LEA con le prestazioni sanitarie minime garantite ai malati rari in tutto il territorio nazionale. "Il fatto che l'assistenza sociale sia esclusa dal Piano - ha riconosciuto Berni - è un problema di non poco conto perché il sostegno alle famiglie che devono assistere malati talvolta anche gravi è indispensabile". Il Piano non fa rifermento ai farmaci e, di nuovo, la Regione Toscana ha esteso la gratuità anche ai farmaci di fascia C coprendo i costi con risorse proprie. Il Tavolo tecnico cui partecipano tutti gli assessori regionali alla salute ha proposto l'istituzione di un fondo dedicato nazionale e l'aggiornamento dei LEA esteso anche ai supporti protesici, di ausilio, ai farmaci di fascia C. "Le regioni hanno fatto questa richiesta in modo unanime, proprio perché non ci siano disparità di trattamento - ha sottolineato Berni, precisando che - sono in attesa di risposte da parte del Ministero". La partita è dunque aperta e le associazioni sono intenzionate a sostenere con determinazione alcune richieste che ritengono di particolare priorità, tra cui: individuazione di tempi e risorse certe per raggiungere obiettivi definiti e indicare il soggetto preposto al controllo, integrazione del livello sanitario con un piano di intervento sociale per le malattie rare, il superamento del concetto di sanità regionalizzata per evitare le disparità, definire i compiti del comitato nazionale per le malattie rare previsto nel Piano, istituzione del tesserino sanitario elettronico dei malati rari. Sí, la partita é aperta e non sarà facile vincerla.



FotograFRARE, una mostra multimediale

Transita per Viareggio dopo le esposizioni di Milano e Modena, e arriverà presto a Roma la mostra promossa e organizzata da MIMR - Movimento Italiano Malati Rari. Un'esposizione fumettistica, fotografica, interattiva e multimediale sulle Malattie Rare che si propone di presentare le persone malate nella loro quotidianità anche ritratti alle prese con strumenti di terapia occupazionale per capire cosa vuol dire compiere semplici gesti come abbottonare una camicia o scrivere con una penna Grandi e suggestivi i ritratti in bianco e nero dei malati fissati dallo scatto di Giovanni Canitano e belle le immagini di Ilaria di Biagio e Francesco Gardini. La sezione dei fumetti è ampia e colorata con le tavole di Fabio Vettori, Stefano Disegni e Andrea Carnevali.