Manuela Vanni, presidentessa Aisia

Venerdi, 14/02/2014 - Manuela Vanni, presidente di AISIA (Associazione italiana sindrome insensibilità androgeni), ci spiega meglio cosa significa vivere con la sindrome di Morris e le varie sfaccettature di questa malattia poco conosciuta.



Signora Vanni cosa significa avere la sindrome di Morris?



La sindrome di Morris, meglio nota come sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è una condizione che si manifesta durante lo sviluppo embrionale degli organi e degli apparati riproduttivo e genitale. È determinata dalla mutazione di un gene che blocca la risposta del corpo agli ormoni maschili. Un neonato con cromosoma XY e con la sindrome, può presentare alla nascita dei genitali esterni perfettamente femminili se l’insensibilità agli androgeni nel ventre materno è stata completa (CAIS), o ambigui se l’insensibilità è stata parziale (PAIS). Per capire meglio, consideriamo gli ormoni maschili come delle chiavi e i ricettori che danno il via alla trasformazione in maschi come delle serrature. La sindrome di Morris provoca una chiusura completa della serratura o una sua modifica. Nella prima situazione la chiave non entra e la porta dello sviluppo del futuro bambino in maschio non si apre. Il corpo CAIS può rispondere solo agli ormoni femminilizzanti, gli estrogeni ed è per questo che le bambine affette da questa sindrome in modo completo sono dal punto di vista anatomico, psicologico, legale e sociale delle donne. Questo è il mio caso. Nella seconda situazione la chiave entra solo in una certa misura nella serratura e i bambini PAIS nascono con gli organi genitali parzialmente maschili. L’AIS è uno fra i numerosi “Disordini della Differenziazione Sessuale” (DSD). Può essere considerato una forma intersessuale in quanto c’è un disaccordo tra il sesso genetico e la formazione dei genitali esterni. Le cifre più attendibili attualmente disponibili relative all’incidenza di AIS nella forma completa provengono da un’analisi danese realizzata nel 1992, secondo la quale 1 individuo su 20.400 nascite XY sarà soggetto a CAIS (analisi basata unicamente sulle casistiche ospedaliere; la frequenza reale è probabilmente più elevata). L’incidenza di PAIS è forse 10 volte minore rispetto a CAIS.



A che età manifesta questa malattia?



Raramente i genitori si accorgono della sindrome prima della nascita. L’età della diagnosi può variare di caso in caso essendoci una grande differenza tra PAIS e CAIS. Nel caso dei bambini PAIS la diagnosi è quasi immediata e viene effettuata alla nascita. Al contrario, il segnale più ricorrente che fa sospettare di avere un figlio CAIS è una pallina (ernia) inguinale, che si può rilevare in un neonato o, successivamente, in una ragazza dall’aspetto femminile. Quando si va ad intervenire chirurgicamente sull’ernia si trova un testicolo. In molti casi le ernie sono inesistenti e la condizione della ragazza rimane celata sino all’adolescenza quando non arriva il menarca e il corpo rimane pressoché glabro. Per confermare la diagnosi basta fare un esame del sangue con lo scopo di identificare la composizione cromosomica XY.



Quali sono le terapie?



Spesso si parla di ormoni maschili e ormoni femminili, in realtà sia l’uomo che la donna producono entrambi i tipi di ormoni, sebbene in quantità diverse. Nelle donne CAIS le gonadi funzionano correttamente. Queste producono gli ormoni femminili (estrogeni) che inducono la crescita del seno, lo sviluppo di forme femminili, e favoriscono la mineralizzazione delle ossa, sviluppando la loro azione senza essere contrastati da quelli maschili (androgeni) ai quali il corpo è insensibile. In pratica la ragazza CAIS raggiunge la pubertà e ha un normale sviluppo osseo. Per questi motivi i medici sono ormai per la maggior parte orientati ad evitare l’intervento chirurgico fino al termine dello sviluppo (ossia intorno ai 18-20 anni). Dopo questa età, come è stato nel mio caso, si consiglia l’intervento di asportazione delle gonadi (gonadectomia) per evitare il rischio di tumori. Diversi studi recenti fanno ritenere tuttavia che il rischio sia molto basso per le donne con la forma completa (CAIS), mentre sarebbe piuttosto alto nel caso della forma parziale (PAIS). Nel caso del CAIS quindi, si può prendere in considerazione l’idea di evitare l’intervento chirurgico, avendo cura di sottoporsi a controlli periodici. La forma incompleta o PAIS comprende una vasta serie di diverse manifestazioni cliniche, per cui la decisione sul momento più opportuno in cui effettuare l’asportazione delle gonadi va presa caso per caso. Data la presenza di una parziale sensibilità agli androgeni, si preferisce in genere intervenire prima della pubertà. Dopo l’intervento chirurgico il corpo non produce più ormoni sessuali e diventa necessaria la terapia ormonale sostitutiva a base di estrogeni in pillole o in gel per prevenire i sintomi della menopausa, come l’osteoporosi, e per proteggere le pazienti dalle malattie cardio-vascolari. In certi casi poi la vagina potrebbe non essere completamente formata. Esistono numerosi metodi di chirurgia plastica per ingrandire la vagina mediante trapianti di pelle, inserimento di sezioni di intestino, ecc.. Questi metodi però presentano grossi inconvenienti e non devono essere utilizzati se non dopo avere escluso i trattamenti meno traumatici. Alcune delle ragazze operate hanno difficoltà nei rapporti sessuali, dolori addominali, perdite fastidiose. L’ipoplasia vaginale, questo è il termine medico, si può risolvere abbastanza semplicemente con un metodo non chirurgico basato sulla dilatazione mediante pressione con dilatatori e realizzato dalla giovane paziente stessa a casa.



E i risvolti psicologici?



Appena ricevuta la diagnosi, è normale provare confusione, rabbia, angoscia. Una volta superato il dolore iniziale, si deve affrontare il percorso che permetterà a ogni ragazza di tornare a vivere una vita serena. È un percorso lungo e anche difficile, ma non si può evitare. Condividerlo con persone care o che possono capirci è di grande aiuto. Tuttavia ciascuno deve trovare la sua strada e percorrerla in prima persona. Cercare di rimuovere il problema, non volerci pensare, nascondere la verità ai figli, raccontare bugie, sono mezzi per rimandare i problemi, non per risolverli o evitarli. Solo dopo che si è raggiunta una piena consapevolezza di una situazione dolorosa, si può cominciare ad affrontarla passando per tutte le tappe necessarie. La maggior parte dei medici professionisti consigliano oggi di dire la verità e di fornire un supporto psicologico. L’importante è portare avanti una comunicazione graduale: non è possibile dare tutte le informazioni in una volta e quindi si daranno informazioni incomplete, adatte all’età. Se i genitori vivono l’esperienza dell’AIS insieme alle figlie i rapporti si mantengono generalmente buoni e si creano le condizioni per affrontare e superare più serenamente la diagnosi. Le ragazze che ricevono una diagnosi di CAIS dopo il periodo adolescenziale non mettono minimamente in discussione la loro identità sessuale, in base alla scoperta di un cariotipo xy, ma continuano a vivere normalmente la loro femminilità trovando nella diagnosi la risposta a tutti quei problemi che in qualche modo la ostacolavano. Primo tra tutti l’impossibilità di avere figli e la difficoltà, ma solo in alcuni casi, di avere un rapporto sessuale completo a causa dell’ipoplasia vaginale. La piena conoscenza della diagnosi rispetta i diritti della paziente a dare un senso alla propria condizione, le dà la possibilità di dare un consenso informato alle scelte terapeutiche che la riguardano, le permettere di affrontare il suo personale percorso verso la serenità, le dà fiducia nei confronti di genitori e medici. Consente inoltre di cercare un gruppo di supporto. L’esperienza dell’Associazione mostra come l’incontro tra persone che condividono gli stessi problemi porti ad un loro progressivo ridimensionamento: i problemi dell’una sono i problemi di tutte le altre e toccare con mano le esperienze altrui indica spesso la strada a soluzioni impensate. È così che le difficoltà nei rapporti sentimentali vengono lette come conseguenze di paure spesso infondate, le difficoltà nei rapporti sessuali trovano varie possibili soluzioni e alcuni particolari apparentemente insormontabili, come l’assenza di peluria, perdono la loro importanza di fronte ad esperienze positive di relazione con l’altro sesso. Molte delle ragazze con AIS hanno rapporti di coppia felici e duraturi con uomini che hanno tranquillamente accettato la loro condizione. Più complicata è la situazione del PAIS o di altre condizioni simili in cui può essere presente un’ambiguità genitale, di solito corretta in tenera età, causata da una parziale sensibilità agli ormoni maschili. Dal punto di vista psicologico questo potrebbe comportare, a prescindere dal sesso assegnato, una difficoltà di riconoscersi in esso con molti dubbi e incertezze sulla propria identità e orientamento sessuale. Persone con ambiguità genitale alla nascita e successivamente femminilizzate, riportano un inquietudine ed un senso di castrazione nonché la possibilità di scelte sessuali omosessuali. È per questo che ultimamente si tende, in alcuni di questi casi, a prendere in considerazione la possibilità di scelte terapeutiche in senso maschile. In ogni caso è necessario farsi carico di queste inquietudini e sentimenti ambigui, senza operare nessuna forma di riduzione e repressione, nel tentativo di una maggior chiarezza del proprio corpo, della propria identità, e quindi delle possibilità più proprie di essere felici.



Com’è la vita di una donna con la sindrome di Morris?



È una vita normale, qualunque cosa voglia dire. Molte ragazze che studiano, altre donne come me ormai lavorano (è una gran fortuna di questi tempi!). Ci sono medici, giornaliste, fotografe, ci sono donne alte e donne basse, ragazze formose e ragazze magre. Siamo persone con i pregi e difetti come chiunque altro. Alla sindrome ci pensiamo quando dobbiamo dedicare un po’ di tempo nel spalmarci ogni giorno il gel agli estrogeni, o quando, una volta all’anno, dobbiamo sottoporci alla densitometria ossea o alla mammografia. Per il resto del tempo la Vita ci assorbe completamente: la spesa da fare, gli amici da incontrare, il lavoro, il cane da portare fuori o, perché no, il bambino da andare a prendere a scuola. Perché siamo donne e alcune di noi hanno scelto di essere madri grazie all’affido o all’adozione.



La vostra associazione sostiene le famiglie e le donne colpite da questa patologia. Di cosa avete bisogno?



Solo di farci conoscere. AISIA collabora già con diversi psicologi e medici, inoltre, i nostri soci che lo richiedono possono eseguire visite a titolo gratuito presso l’Ospedale Santa Chiara di Pisa e l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, S.Orsola Malpighi.



Si può avere una vita normale e serena?



Certo che si! Una volta presa coscienza della propria unicità e di quanto possa essere bella, nulla è precluso alla persona con un DSD. Del resto, tutti gli esseri umani sono unici. Non siamo persone con qualcosa in più o in meno, siamo persone e basta. Potessi rinascere, vorrei essere così come sono!