Malattie rare: interessi economici e diritto alla salute

Venerdi, 01/10/2021 - Per molti di noi la malattia rara è una patologia che non si presenta spesso e niente di più. In realtà quello delle malattie rare è un grossissimo problema, colpiscono in Italia ben 2 milioni di persone che, di conseguenza si portano dietro, per una vita, malattie che raramente vengono curate e che possono arrivare a gravissime infermità e a disagi enormi anche per la famiglia.
Per far emergere il fenomeno e sensibilizzare l’opinione pubblica affinché il problema sia affrontato adeguatamente si è anche indetta una Giornata Nazionale dedicata alle Malattie rare ( il 28 Febbraio) e ora finalmente è in dirittura di arrivo una legge, sostenuta con determinazione soprattutto dalle donne che sono riuscite a farle fare importanti passi in avanti anche in tempi parlamentari assorbiti dall’emergenza del Covid.
A fine Maggio è stata approvata alla Camera una legge dal titolo: “Disposiazioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”.
“Importante, ha spiegato la relatrice alla Camera Fabiola Bologna (gruppo misto), è creare una cornice normativa che renda uniforme il trattamento di queste malattie in tutta Italia”. Infatti le Malattie Rare che sono circa 7/8 mila ( vanno da problemini metoabolici, endocrini e nutrizionali a gravi forme di disabilità fisica, psichica e tumori)  sono raramente inserite negli elenchi dei Livelli Essenziali di Assistenza  (LEA) che specificano le prestazioni ed i servizi che il Sistema Sanitario Nazionale è’ tenuto a fornire a tutti i cittadini gratuitamente o dietro pagamento di un ticket. Chi è affetto da una malattia rara è per lo più tenuto a sostenerne personalmente le spese ( fatta eccezione per chi abita in Regioni che nel loro SSR ne prevedano la cura, e sono poche). E chi è affetto da queste malattie spesso non ha farmaci di riferimento essendo la ricerca del cosiddetti farmaci orfani ( destinati a malattie gravissime che non colpiscono più di 5 persone su 10.000) poco appetibile per gli istituti di ricerca e per le case farmaceutiche: questioni di redditività economica.  Alla Camera a battersi per questa leggeè stata anche l’on. Lisa Noja ( Italia viva) affetta da una malattia rara genetica che la costringe su una seggiola a rotelle e che spiega che “la scienza in questi anni ha fatto passi in avanti, rendendo possibili diagnosi precoci che permettono cure che trasformano in modo radicale l’esito della malattia, bisogna fare ulteriori passi in avanti e a farli non può essere solo la scienza, ora tocca alla politica fare la sua parte estendendo gli screening neonatali e mettendo in campo ogni misura necessaria ad assicurare l’equo accesso alle nuove terapie e ai farmaci innovativi”. E l’on. Noja, per esperienza diretta, parla di malattie che fanno sentire molto sole anche le famiglie, abbandonate a se stesse dalle istituzioni, con la consapevolezza di vivere un dramma che le accompagnerà per tutta la vita.
Ora la legge è approdata al Senato e relatrice è la senatrice Paola Binetti (Forza Italia) presidente dell’Intergruppo parlamentare per le malattie rare e che si è prefissa l’obbiettivo di far definitivamente approvare la legge entro Ottobre, prima che inizi la sessione di bilancio che assorbe gran parte dei lavori parlamentari. La senatrice Binetti dice che, nell’ambito della sanità, le malattie rare rappresentano una “cultura dello scarto”: sono poco studiate e i medici non le riconoscono, non si fanno screening neonatali per scoprirle e curarle quando si sarebbe in tempo, non ci sono farmaci per curarle e, se ci sono, sono carissimi e il SSN non li passa, non si studiano perché non c’è convenienza economica, si abbandonano i malati alle loro famiglie senza sostegno da parte delle istituzioni. "Ora, con la legge in via di approvazione, si vuole garantire le cura delle malattie rare, l’assistenza dei malati in famiglia e nel loro inserimento nella scuola e nel lavoro, si incentiva la ricerca. In pratica si vuole creare e chiudere un cerchio virtuoso - spiega la senatrice Binetti - si parte da quando i bambini nati con handicap venivano buttati dalla rupe Tarpea, si va a quando venivano chiusi in Cottolenghi, a quando venivano tenuti nascosti in casa, vergognandosene, a quando si è cominciato a cercare di curarli e finalmente a quando, ora, li si vuole ritenere a pieno titolo delle persone con diritto alla salute come previsto dalla nostra Costituzione”.
È una legge di cui finora si è parlato poco, ma è attesa con ansia da tante persone. Due milioni, le persone affette da malattie rare in Italia, che a volte non vengono neanche riconosciute.