Diagnosi prenatale: un diritto alla salute tra informazione e nuovi LEA

Giovedi, 24/11/2016 - La diagnosi prenatale é spesso oggetto di discussione soprattutto da chi é convinto che per scelta etica sia meglio non sapere, in particolare se ci si trova dinanzi a patologie cromosomiche o malformazioni.

Lo scopo della diagnostica prenatale e della Medicina fetale é quella di garantire lo stato di benessere della mamma e del bambino, questo significa che attraverso strumenti ed esami accurati é possibile rilevare la presenza di alcune anomalie cromosomiche oltre che di alcune anomalie della crescita.

L'importanza dell'innovazione in questo campo sta nell'avere la possibilità di intervenire spesso subito dopo la nascita, e di prevenire le complicanze che potrebbero verificarsi ( problemi respiratori, anemia emolitica, anomalie cardiovascolari, errori congeniti del metabolismo).

Attualmente é stato aggiornato l'elenco dei nuovi LEA ( livelli essenziali di assistenza) per la diagnostica in gravidanza, l'ultima volta é stato nel 2001, in particolare é diventato gratuito per tutte le donne, senza distinzione di etá, il bi test e la traslucenza nucale, per rilevare le anomalie cromosomiche e solo in caso di risultato dubbio si richiede l'amniocentesi, che non é piú gratuita per le donne over 35.

C'é da dire che seppure il rischio di anomalie cromosomiche aumenta con l'aumentare dell'etá, la situazione negli ultimi anni é cambiata e sono evidenti casi non rari di patologie cromosomiche in gravidanze sotto i 30 anni di etá.

La verità é che il discorso della differenza tra età anagrafica e biologica, in questo caso, é una componente importante anche perché si associa a tanti fattori, quali stile di vita nel periodo preconcezionale, l'essere fumatrici, patologie genetiche ereditarie, diabete e obesità.

Un aspetto sul quale non si fa leva e sul quale il SSN dovrebbe puntare é l'assistenza e l'informazione in età preconcezionale, da parte di specialisti, un'attività di fondamentale importanza non per impaurire ma per rendere consapevoli le coppie che desiderano concepire un bambino. Imparare a prendersi cura del proprio corpo e della propria salute riproduttiva é il primo atto di amore nei confronti della vita che verrá e ricorrere alla diagnostica piú avanzata in gravidanza é un diritto e un dovere imprescindibile.