Avete mai sentito parlare di sindrome di Rett

GALÀ DI BENEFICIENZA SULLA PORTAEREI CAVOUR



Il 14 ottobre 2010 alle ore 19.00 sulla portaerei Cavour, si svolgerà una cena di gala di beneficenza organizzata da AIR Onlus, Associazione Italiana sindrome di Rett.

La Sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine, durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità.

La Mission dell’Associazione e con essa gli obiettivi sono tesi, da un lato, a sostenere la ricerca genetica diretta alla ricerca di una cura e, dall’altro, a sostenere la ricerca clinica e riabilitativa, al fine di individuare soluzioni alle numerose problematiche di fronte alle quali, quotidianamente, la Sindrome di Rett pone le bambine/ragazze e le loro famiglie.

A tutto quanto descritto, poi, si sottende il fine generale di dare visibilità sociale alla malattia per favorire la creazione di una rete sociale di consapevolezza tale da spingere molte famiglie colpite dalla Rett, ad uscire dall’isolamento fisico e psicologico in cui rischiano di trovarsi.

L’obiettivo della serata è quello di raccogliere fondi per far proseguire alcuni progetti di ricerca che Air già da tempo sostiene e che vedono la partecipazione di diversi Centri Ospedalieri italiani specializzati tra i quali il Gaslini di Genova (unità di Neuropsichiatria Infantile).

L’evento vedrà la partecipazione diretta dei ricercatori coinvolti nei progetti che illustreranno il percorso finora realizzato, le tappe ancora da percorrere e i successi ad oggi consolidati grazie agli studi e alle sinergie rese possibili dal sostegno economico di Air che a fine serata consegnerà ai ricercatori responsabili dei progetti di un “assegno di ricerca”, nella forma simbolica di una busta, che corrisponderà all’intera somma ricavata dalla serata.

Per visualizzare l’invito visita:http://www.pantheos.it/invito_beneficenza.html

La Sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine, durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità, molti genitori si sono soffermati spesso sul carattere "cinico e violento" della malattia proprio per quel suo improvviso e tragico manifestarsi.



Fu riconosciuta per la prima volta da Andreas Rett, un medico austriaco, a seguito di un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro. A seguito di questa scoperta, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili e pubblicò un articolo nel 1966. Tuttavia, la pubblicazione di Rett fu ignorata per anni. A risvegliare l’interesse e a riconoscere universalmente l’esistenza della sindrome di Rett, nel 1983, fu uno studio su 35 pazienti di un gruppo europeo di neurologi infantili, che comprendeva Hagberg, Aicardi, Dias e Ramos 2.



La Rett è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1/10.000 nati femmina. Nella forma classica, le pazienti presentano uno sviluppo prenatale e perinatale normale. Dopo un periodo di circa 6-18 24 mesi però, le bambine presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione. In tale fase le pazienti perdono le abilità precedentemente acquisite come l’uso finalistico delle mani e il linguaggio verbale. Diventa evidente una riduzione delle capacità comunicative e compaiono tratti autistici. Inoltre le bambine cominciano a manifestare i movimenti stereotipati delle mani tipo lavaggio e spesso sono presenti segni come digrignamento dei denti e sospensione del respiro. Si manifesta un rallentamento della crescita della circonferenza cranica che risulta in microcefalia. Nello stadio successivo, si assiste ad una diminuzione delle sintomatologia autistica e ad un miglioramento nelle interazioni sociali, nonostante l’incapacità di parlare, l’aprassia e le stereotipie manuali persistano, la deambulazione molte volte non è più autonoma, si evidenzia l’incapacità di controllo dei movimenti. Diventano più evidenti l’iposviluppo somatico e la scoliosi e spesso compaiono crisi convulsive. Caratteristiche presenti sono inoltre stipsi ed estremità fredde.